37:
981:
1255:
1217:
617:
814:
229:"A novel homozygous p.Arg527Leu LMNA mutation in two unrelated Egyptian families causes overlapping mandibuloacral dysplasia and progeria syndrome"
750:
700:
394:
1323:
227:
Al-Haggar M, Madej-Pilarczyk A, Kozlowski L, Bujnicki JM, Yahia S, Abdel-Hadi D, Shams A, Ahmad N, Hamed S, Puzianowska-Kuznicka M (2012).
819:
1238:
1206:
941:
931:
923:
1222:
839:
1014:
891:
344:
387:
155:
1316:
1047:
214:
1042:
961:
851:
1269:
1150:
1104:
936:
926:
1347:
1099:
1068:
1019:
951:
896:
866:
770:
720:
690:
590:
380:
180:
1309:
740:
674:
486:
560:
537:
514:
476:
438:
77:, delayed cranial suture closure, dysplastic clavicles, abbreviated and club-shaped terminal phalanges,
1139:
1120:
1037:
1201:
1196:
1094:
669:
1297:
278:"Human ZMPSTE24 disease mutations: residual proteolytic activity correlates with disease severity"
1342:
1233:
1175:
976:
780:
496:
886:
844:
443:
1145:
633:
491:
448:
74:
8:
607:
70:
1114:
790:
760:
730:
710:
679:
302:
277:
253:
228:
855:
542:
519:
471:
453:
355:
307:
258:
210:
49:
1082:
297:
289:
248:
240:
54:
966:
648:
612:
585:
1293:
1289:
1163:
660:
481:
360:
78:
1336:
882:
412:
403:
311:
262:
36:
336:
1229:
1192:
1158:
997:
912:
808:
656:
602:
529:
421:
293:
244:
226:
160:
81:, atrophy of the skin of the hands and feet, and typical facial changes.
276:
Barrowman J, Wiley PA, Hudon-Miller SE, Hrycyna CA, Michaelis S (2012).
1245:
862:
786:
776:
766:
756:
746:
736:
686:
372:
1170:
1063:
726:
716:
706:
696:
664:
652:
580:
1090:
506:
137:
1213:
1130:
1110:
1006:
597:
275:
349:
131:
111:
1029:
835:
463:
804:
800:
796:
552:
430:
44:
This condition is inherited in an autosomal recessive manner.
1250:
982:
Hydrops-ectopic calcification-moth-eaten skeletal dysplasia
117:
95:
1256:
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
205:
James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
1218:
Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy
326:
207:
618:Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects
1334:
751:Meesmann juvenile epithelial corneal dystrophy
701:Meesmann juvenile epithelial corneal dystrophy
1317:
388:
1239:Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
1207:Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8
820:Reticular pigmented anomaly of the flexures
1324:
1310:
395:
381:
35:
301:
252:
815:Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome
402:
1335:
199:
1223:Epidermolysis bullosa simplex of Ogna
492:DFN A3, 4, 11, 17, 22; B2, 30, 37, 48
376:
1283:
840:Desmin-related myofibrillar myopathy
477:Hypertrophic cardiomyopathy 1, 8, 10
932:Emery–Dreifuss muscular dystrophy 2
13:
1197:Striate palmoplantar keratoderma 2
892:Charcot–Marie–Tooth disease 1F, 2E
670:Striate palmoplantar keratoderma 3
156:Hereditary sclerosing poikiloderma
14:
1359:
1048:Asphyxiating thoracic dysplasia 3
937:Limb-girdle muscular dystrophy 1B
322:
1043:Short rib-polydactyly syndrome 3
1020:Hereditary spastic paraplegia 10
515:Hypertrophic cardiomyopathy 7, 2
942:Charcot–Marie–Tooth disease 2B1
1151:Familial adenomatous polyposis
1105:Hereditary elliptocytosis 2, 3
1015:Charcot–Marie–Tooth disease 2A
927:Familial partial lipodystrophy
439:Hypertrophic cardiomyopathy 11
269:
220:
173:
1:
1100:Hereditary spherocytosis 2, 3
1069:Cavernous venous malformation
897:Amyotrophic lateral sclerosis
867:Amyotrophic lateral sclerosis
771:Epidermolysis bullosa simplex
721:Epidermolysis bullosa simplex
691:Ichthyosis bullosa of Siemens
561:Hypertrophic cardiomyopathy 9
538:Hypertrophic cardiomyopathy 3
166:
1296:. You can help Knowledge by
741:Epidermolytic hyperkeratosis
675:Epidermolytic hyperkeratosis
7:
962:Buschke–Ollendorff syndrome
149:
10:
1364:
1282:
1121:Hereditary spherocytosis 1
1038:Primary ciliary dyskinesia
444:Dilated cardiomyopathy 1AA
181:"Mandibuloacral dysplasia"
73:syndrome characterized by
1265:
1185:
1129:
1081:
1056:
1028:
1005:
996:
952:Barraquer–Simons syndrome
905:
875:
845:Dilated cardiomyopathy 1I
828:
641:
632:
591:Weill–Marchesani syndrome
573:
551:
528:
505:
462:
429:
420:
411:
330:
185:Genetic and Rare Diseases
48:
43:
34:
26:
21:
1095:Spinocerebellar ataxia 5
919:Mandibuloacral dysplasia
487:Freeman–Sheldon syndrome
209:. (10th ed.). Saunders.
84:
63:Mandibuloacral dysplasia
22:Mandibuloacral dysplasia
1234:Skin fragility syndrome
1176:Giant axonal neuropathy
781:Steatocystoma multiplex
520:Nemaline myopathy 4, 5
1270:Cytoskeletal proteins
75:mandibular hypoplasia
1348:Genodermatoses stubs
245:10.1038/ejhg.2012.77
977:Pelger–Huet anomaly
887:Parkinson's disease
608:Boomerang dysplasia
543:Nemaline myopathy 1
497:May–Hegglin anomaly
454:Nemaline myopathy 3
71:autosomal recessive
1146:Gardner's syndrome
1115:Long QT syndrome 4
791:Familial cirrhosis
761:White sponge nevus
731:Familial cirrhosis
711:White sponge nevus
294:10.1093/hmg/dds233
1305:
1304:
1277:
1276:
1202:Carvajal syndrome
1077:
1076:
992:
991:
856:Alexander disease
628:
627:
569:
568:
482:Usher syndrome 1B
472:Elejalde syndrome
370:
369:
147:
146:
60:
59:
16:Medical condition
1355:
1326:
1319:
1312:
1284:
1268:Related topics:
1003:
1002:
639:
638:
427:
426:
418:
417:
397:
390:
383:
374:
373:
328:
327:
316:
315:
305:
273:
267:
266:
256:
224:
218:
203:
197:
196:
194:
192:
177:
89:
88:
55:Medical genetics
39:
19:
18:
1363:
1362:
1358:
1357:
1356:
1354:
1353:
1352:
1333:
1332:
1331:
1330:
1280:
1278:
1273:
1261:
1181:
1125:
1073:
1052:
1024:
988:
967:Osteopoikilosis
901:
871:
824:
624:
613:Larsen syndrome
586:Marfan syndrome
565:
547:
524:
501:
458:
407:
401:
371:
366:
365:
339:
325:
320:
319:
288:(18): 4084–93.
274:
270:
239:(11): 1134–40.
233:Eur J Hum Genet
225:
221:
204:
200:
190:
188:
179:
178:
174:
169:
152:
87:
17:
12:
11:
5:
1361:
1351:
1350:
1345:
1343:Genodermatoses
1329:
1328:
1321:
1314:
1306:
1303:
1302:
1290:Genodermatoses
1275:
1274:
1266:
1263:
1262:
1260:
1259:
1242:
1241:
1236:
1226:
1225:
1220:
1210:
1209:
1204:
1199:
1189:
1187:
1183:
1182:
1180:
1179:
1167:
1164:Naxos syndrome
1155:
1154:
1153:
1148:
1135:
1133:
1127:
1126:
1124:
1123:
1108:
1107:
1102:
1097:
1087:
1085:
1079:
1078:
1075:
1074:
1072:
1071:
1066:
1060:
1058:
1054:
1053:
1051:
1050:
1045:
1040:
1034:
1032:
1026:
1025:
1023:
1022:
1017:
1011:
1009:
1000:
994:
993:
990:
989:
987:
986:
985:
984:
979:
971:
970:
969:
964:
956:
955:
954:
946:
945:
944:
939:
934:
929:
921:
909:
907:
903:
902:
900:
899:
894:
889:
879:
877:
873:
872:
870:
869:
859:
858:
848:
847:
842:
832:
830:
826:
825:
823:
822:
817:
812:
794:
784:
774:
764:
754:
744:
734:
724:
714:
704:
694:
684:
683:
682:
677:
672:
661:hyperkeratosis
645:
643:
636:
630:
629:
626:
625:
623:
622:
621:
620:
615:
610:
605:
595:
594:
593:
588:
577:
575:
571:
570:
567:
566:
564:
563:
557:
555:
549:
548:
546:
545:
540:
534:
532:
526:
525:
523:
522:
517:
511:
509:
503:
502:
500:
499:
494:
489:
484:
479:
474:
468:
466:
460:
459:
457:
456:
451:
446:
441:
435:
433:
424:
415:
413:Microfilaments
409:
408:
400:
399:
392:
385:
377:
368:
367:
364:
363:
352:
340:
335:
334:
332:
331:Classification
324:
323:External links
321:
318:
317:
268:
219:
198:
171:
170:
168:
165:
164:
163:
158:
151:
148:
145:
144:
141:
134:
129:
125:
124:
121:
114:
109:
105:
104:
101:
98:
93:
86:
83:
79:acroosteolysis
58:
57:
52:
46:
45:
41:
40:
32:
31:
28:
24:
23:
15:
9:
6:
4:
3:
2:
1360:
1349:
1346:
1344:
1341:
1340:
1338:
1327:
1322:
1320:
1315:
1313:
1308:
1307:
1301:
1299:
1295:
1292:article is a
1291:
1286:
1285:
1281:
1272:
1271:
1264:
1257:
1253:
1252:
1247:
1244:
1243:
1240:
1237:
1235:
1231:
1228:
1227:
1224:
1221:
1219:
1215:
1212:
1211:
1208:
1205:
1203:
1200:
1198:
1194:
1191:
1190:
1188:
1184:
1177:
1173:
1172:
1168:
1165:
1161:
1160:
1156:
1152:
1149:
1147:
1144:
1143:
1142:
1141:
1137:
1136:
1134:
1132:
1128:
1122:
1119:
1118:
1117:
1116:
1112:
1106:
1103:
1101:
1098:
1096:
1092:
1089:
1088:
1086:
1084:
1080:
1070:
1067:
1065:
1062:
1061:
1059:
1055:
1049:
1046:
1044:
1041:
1039:
1036:
1035:
1033:
1031:
1027:
1021:
1018:
1016:
1013:
1012:
1010:
1008:
1004:
1001:
999:
995:
983:
980:
978:
975:
974:
972:
968:
965:
963:
960:
959:
957:
953:
950:
949:
947:
943:
940:
938:
935:
933:
930:
928:
925:
922:
920:
917:
916:
914:
911:
910:
908:
904:
898:
895:
893:
890:
888:
884:
883:Neurofilament
881:
880:
878:
874:
868:
864:
861:
860:
857:
853:
850:
849:
846:
843:
841:
837:
834:
833:
831:
827:
821:
818:
816:
813:
810:
806:
802:
798:
795:
792:
788:
785:
782:
778:
775:
772:
768:
765:
762:
758:
755:
752:
748:
745:
742:
738:
735:
732:
728:
725:
722:
718:
715:
712:
708:
705:
702:
698:
695:
692:
688:
685:
681:
678:
676:
673:
671:
668:
667:
666:
662:
658:
654:
650:
649:Keratinopathy
647:
646:
644:
640:
637:
635:
631:
619:
616:
614:
611:
609:
606:
604:
603:FG syndrome 2
601:
600:
599:
596:
592:
589:
587:
584:
583:
582:
579:
578:
576:
572:
562:
559:
558:
556:
554:
550:
544:
541:
539:
536:
535:
533:
531:
527:
521:
518:
516:
513:
512:
510:
508:
504:
498:
495:
493:
490:
488:
485:
483:
480:
478:
475:
473:
470:
469:
467:
465:
461:
455:
452:
450:
447:
445:
442:
440:
437:
436:
434:
432:
428:
425:
423:
419:
416:
414:
410:
405:
398:
393:
391:
386:
384:
379:
378:
375:
362:
358:
357:
353:
351:
347:
346:
342:
341:
338:
333:
329:
313:
309:
304:
299:
295:
291:
287:
283:
282:Hum Mol Genet
279:
272:
264:
260:
255:
250:
246:
242:
238:
234:
230:
223:
216:
215:0-7216-2921-0
212:
208:
202:
186:
182:
176:
172:
162:
159:
157:
154:
153:
142:
140:
139:
135:
133:
130:
127:
126:
122:
120:
119:
115:
113:
110:
107:
106:
102:
99:
97:
94:
91:
90:
82:
80:
76:
72:
68:
64:
56:
53:
51:
47:
42:
38:
33:
29:
25:
20:
1298:expanding it
1287:
1279:
1267:
1249:
1169:
1157:
1138:
1109:
998:Microtubules
918:
404:Cytoskeletal
354:
343:
285:
281:
271:
236:
232:
222:
206:
201:
189:. Retrieved
184:
175:
136:
116:
69:) is a rare
66:
62:
61:
1230:plakophilin
1193:desmoplakin
1159:plakoglobin
913:Laminopathy
809:Monilethrix
657:keratoderma
530:Tropomyosin
422:Myofilament
161:Skin lesion
27:Other names
1337:Categories
1246:centrosome
863:Peripherin
356:DiseasesDB
167:References
1064:Tauopathy
653:keratosis
581:Fibrillin
50:Specialty
1091:Spectrin
1083:Membrane
924:Dunnigan
507:Troponin
312:22718200
263:22549407
191:19 March
150:See also
138:ZMPSTE24
1214:plectin
1131:Catenin
1111:Ankyrin
1007:Kinesin
915:: LMNA
598:Filamin
406:defects
303:3428156
254:3476705
123:1q21.2
1030:Dynein
958:LEMD3
836:Desmin
464:Myosin
449:DFNA20
350:248370
310:
300:
261:
251:
213:
132:608612
112:248370
103:Locus
1288:This
1186:Other
1057:Other
948:LMNB
805:KRT86
801:KRT83
797:KRT81
787:KRT18
777:KRT17
767:KRT14
757:KRT13
747:KRT12
737:KRT10
687:KRT2E
574:Other
553:Titin
431:Actin
361:33029
187:. NIH
143:1p34
128:MADB
108:MADA
100:Gene
92:Type
85:Types
1294:stub
1251:PCNT
973:LBR
852:GFAP
727:KRT8
717:KRT5
707:KRT4
697:KRT3
680:IHCM
665:KRT1
345:OMIM
308:PMID
259:PMID
211:ISBN
193:2019
118:LMNA
96:OMIM
1171:GAN
1140:APC
663:):
642:1/2
298:PMC
290:doi
249:PMC
241:doi
67:MAD
30:MAD
1339::
1248::
1232::
1216::
1195::
1113::
1093::
885::
865::
854::
838::
659:,
655:,
634:IF
359::
348::
306:.
296:.
286:21
284:.
280:.
257:.
247:.
237:20
235:.
231:.
183:.
1325:e
1318:t
1311:v
1300:.
1258:)
1254:(
1178:)
1174:(
1166:)
1162:(
906:5
876:4
829:3
811:)
807:(
803:/
799:/
793:)
789:(
783:)
779:(
773:)
769:(
763:)
759:(
753:)
749:(
743:)
739:(
733:)
729:(
723:)
719:(
713:)
709:(
703:)
699:(
693:)
689:(
651:(
396:e
389:t
382:v
337:D
314:.
292::
265:.
243::
217:.
195:.
65:(
Text is available under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Additional terms may apply.
