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is the first of several HOXD genes located in a cluster on chromosome 2. Deletions that remove the entire HOXD gene cluster or the 5' end of this cluster have been associated with severe limb and genital abnormalities. The product of the mouse Hoxd13 gene plays a role in axial skeleton development
1094:
overexpression in zebrafish embryos observed modified development of distal fin structures, resulting in increased proliferation, distal expansion of cartilage tissue and fin fold reduction. A number of similar studies conducted with a range of animals, including catsharks and marsupials, lend
1673:
D'Esposito M, Morelli F, Acampora D, Migliaccio E, Simeone A, Boncinelli E (May 1991). "EVX2, a human homeobox gene homologous to the even-skipped segmentation gene, is localized at the 5' end of HOX4 locus on chromosome 2".
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154:
2236:
1461:"Key genetic event underlying fin-to-limb evolution: Study of catsharks reveals how alterations in the expression, function of certain genes in limb buds underlie evolution of fish fins to limbs"
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Sarfarazi M, Akarsu AN, Sayli BS (August 1995). "Localization of the syndactyly type II (synpolydactyly) locus to 2q31 region and identification of tight linkage to HOXD8 intragenic marker".
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1090:
Changes in the expression of the Hoxd13 gene in early lobe-finned fish may have also contributed to the evolution of the tetrapod limb. Experiments investigating the impact of 5′
2229:
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1082:
Mammals possess four similar homeobox gene clusters, HOXA, HOXB, HOXC and HOXD, located on different chromosomes, consisting of 9–11 genes arranged in tandem.
2074:
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, et al. (February 2002). "Complete mutation analysis panel of the 39 human HOX genes".
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2105:"Severe digital abnormalities in a patient heterozygous for both a novel missense mutation in HOXD13 and a polyalanine tract expansion in HOXA13"
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Muragaki Y, Mundlos S, Upton J, Olsen BR (April 1996). "Altered growth and branching patterns in synpolydactyly caused by mutations in HOXD13".
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family of genes. The homeobox genes encode a highly conserved family of transcription factors that play an important role in
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1341:"A mutational analysis of the 5' HoxD genes: dissection of genetic interactions during limb development in the mouse"
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1779:"Genomic structure of HOXD13 gene: a nine polyalanine duplication causes synpolydactyly in two unrelated families"
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Goodman FR, Mundlos S, Muragaki Y, Donnai D, Giovannucci-Uzielli ML, Lapi E, et al. (July 1997).
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Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, et al. (December 1989).
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Goodman F, Giovannucci-Uzielli ML, Hall C, Reardon W, Winter R, Scambler P (October 1998).
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1814:"Polyalanine expansion in synpolydactyly might result from unequal crossing-over of HOXD13"
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1849:"Synpolydactyly phenotypes correlate with size of expansions in HOXD13 polyalanine tract"
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2033:"A 117-kb microdeletion removing HOXD9-HOXD13 and EVX2 causes synpolydactyly"
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