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225:
200:
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3488:
577:
332:
231:
49:
1743:
Szpirer C, Riviere M, Cortese R, Nakamura T, Islam MQ, Levan G, et al. (June 1992). "Chromosomal localization in man and rat of the genes encoding the liver-enriched transcription factors C/EBP, DBP, and HNF1/LFB-1 (CEBP, DBP, and transcription factor 1, TCF1, respectively) and of the hepatocyte
1461:
can contribute in patient care. For example, patients with maturity onset diabetes of the young owing to mutations in HNF1A (which accounts for ~3% of all diabetes mellitus cases diagnosed under the age of 30 years) are extremely sensitive to sulfonylurea treatment and can successfully transition off
1487:
A multi-locus genetic risk score study based on a combination of 27 loci, including the HNF1A gene, identified individuals at increased risk for both incident and recurrent coronary artery disease events, as well as an enhanced clinical benefit from statin therapy. The study was based on a community
1466:
effects of sulphonylureas. The cause of hyperglycemia appears to alter the response to hypoglycemic drugs. Accordingly, HNF-1α-induced diabetes has marked sulphonylurea sensitivity. This pharmacogenetic effect is consistent with models of HNF-1α deficiency, and the genetic basis of hyperglycemia may
75:
2489:
Gu N, Tsuda M, Matsunaga T, Adachi T, Yasuda K, Ishihara A, et al. (December 2008). "Glucose regulation of dipeptidyl peptidase IV gene expression is mediated by hepatocyte nuclear factor-1alpha in epithelial intestinal cells".
3502:
1456:
agents. The identification of extreme sulfonylurea sensitivity in patients with diabetes mellitus owing to heterozygous mutations in HNF1A presents a clear example of the relevance of HNF1A in diabetes patients and how
2777:
Köbel M, Kalloger SE, Carrick J, Huntsman D, Asad H, Oliva E, et al. (January 2009). "A limited panel of immunomarkers can reliably distinguish between clear cell and high-grade serous carcinoma of the ovary".
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Gu N, Adachi T, Matsunaga T, Takeda J, Tsujimoto G, Ishihara A, et al. (August 2006). "Mutant HNF-1alpha and mutant HNF-1beta identified in MODY3 and MODY5 downregulate DPP-IV gene expression in Caco-2 cells".
339:
238:
1264:
is considered atypical due to an extended loop inserted between the second and third helices relative to the canonical homeodomain fold. The atypical insertion is thought to stabilize the interface to improve
2533:
Shih DQ, Bussen M, Sehayek E, Ananthanarayanan M, Shneider BL, Suchy FJ, et al. (April 2001). "Hepatocyte nuclear factor-1alpha is an essential regulator of bile acid and plasma cholesterol metabolism".
1488:
cohort study (the Malmo Diet and Cancer study) and four additional randomized controlled trials of primary prevention cohorts (JUPITER and ASCOT) and secondary prevention cohorts (CARE and PROVE IT-TIMI 22).
2109:
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Schellman motif in HNF-1alpha".
3558:
2147:"Berry Phenolic Compounds Increase Expression of Hepatocyte Nuclear Factor-1α (HNF-1α) in Caco-2 and Normal Colon Cells Due to High Affinities with Transcription and Dimerization Domains of HNF-1α"
1273:
of HNF-1α. The resulting dimer contains a rigid “mini-zipper”, comprising α-helices 1 and 1′, linked by a non-canonical tight turn to a flexible C-terminal comprising α-helices 2 and 2′.
1782:
Vaxillaire M, Boccio V, Philippi A, Vigouroux C, Terwilliger J, Passa P, et al. (April 1995). "A gene for maturity onset diabetes of the young (MODY) maps to chromosome 12q".
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4480:
8970:
3544:
2579:"Hepatocyte nuclear factor 1 regulates the expression of the organic cation transporter 1 via binding to an evolutionary conserved region in intron 1 of the OCT1 gene"
4979:
1560:
2406:"The transcription factor HNF1α induces expression of angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) in pancreatic islets from evolutionarily conserved promoter motifs"
1924:
Pearson ER, Starkey BJ, Powell RJ, Gribble FM, Clark PM, Hattersley AT (October 2003). "Genetic cause of hyperglycaemia and response to treatment in diabetes".
3517:
855:
7186:
836:
72:
2734:
Bluteau O, Jeannot E, Bioulac-Sage P, Marqués JM, Blanc JF, Bui H, et al. (October 2002). "Bi-allelic inactivation of TCF1 in hepatic adenomas".
161:
5864:
4886:
4881:
4876:
4525:
1972:"Genetic risk, coronary heart disease events, and the clinical benefit of statin therapy: an analysis of primary and secondary prevention trials"
4510:
4196:
3511:: THE X-RAY STRUCTURE OF AN ATYPICAL HOMEODOMAIN PRESENT IN THE RAT LIVER TRANSCRIPTION FACTOR LFB1(SLASH)HNF1 AND IMPLICATIONS FOR DNA BINDING
1725:
3487:
1707:
5019:
8814:
8798:
3617:
1071:
4871:
2347:"Computational modeling of glucose transport in pancreatic β-cells identifies metabolic thresholds and therapeutic targets in diabetes"
2821:
Offman SL, Longacre TA (September 2012). "Clear cell carcinoma of the female genital tract (not everything is as clear as it seems)".
1078:
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4656:
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4612:
4540:
2206:"Loss of hepatocyte-nuclear-factor-1alpha impacts on adult mouse intestinal epithelial cell growth and cell lineages differentiation"
8536:
6659:
3149:"Three-dimensional structure of the bifunctional protein PCD/DCoH, a cytoplasmic enzyme interacting with transcription factor HNF1"
2306:"Hepatocyte Nuclear Factor 1A Is a Cell-Intrinsic Transcription Factor Required for B Cell Differentiation and Development in Mice"
1462:
insulin treatment. Likewise, patients with diabetes caused by mutations in the HNF1A gene have been described as sensitive to the
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4404:
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1540:
8990:
3467:
1690:
2265:"Hepatocyte nuclear factor 1alpha and beta control terminal differentiation and cell fate commitment in the gut epithelium"
1631:
8299:
4191:
3763:
1669:
1397:; hence, the loss of its function can lead to drug metabolism problems. In addition, HNF-1α regulates the expression of
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3802:
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3627:
2969:"Transcriptional activation by hepatocyte nuclear factor-1 requires synergism between multiple coactivator proteins"
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4930:
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7866:
5142:
5132:
3733:
3612:
3251:"Molecular regulation of genes encoding xenobiotic-metabolizing enzymes: mechanisms involving endogenous factors"
1694:
1673:
1366:
302:
3371:
Eastman Q, Grosschedl R (April 1999). "Regulation of LEF-1/TCF transcription factors by Wnt and other signals".
3324:
Bulla GA, Kraus DM (December 2004). "Dissociation of the hepatic phenotype from HNF4 and HNF1alpha expression".
8995:
5497:
5137:
4832:
2900:
2019:
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4837:
3100:"The bifunctional DCOH protein binds to HNF1 independently of its 4-alpha-carbinolamine dehydratase activity"
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199:
3010:"Hepatocyte nuclear factor-1alpha recruits the transcriptional co-activator p300 on the GLUT2 gene promoter"
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3984:
2949:"The Common HNF1A Variant I27L Is a Modifier of Age at Diabetes Diagnosis in Individuals With HNF1A-MODY"
1497:
1244:(residues 281–631). There is also a flexible linker (residues 33–97) which connects the dimerization and
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structure; and the POU-homeodomain, which is composed of three α helices, contained in the motif. This
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2577:
O'Brien VP, Bokelmann K, Ramírez J, Jobst K, Ratain MJ, Brockmöller J, et al. (October 2013).
1374:
1266:
1025:
974:
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2304:
von Wnuck
Lipinski K, Sattler K, Peters S, Weske S, Keul P, Klump H, et al. (February 2016).
1341:
differentiation. For instance, HNF1A is an important cell-intrinsic transcription factor in adult
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2948:
2263:
D'Angelo A, Bluteau O, Garcia-Gonzalez MA, Gresh L, Doyen A, Garbay S, et al. (May 2010).
1442:
1418:
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1378:
1241:
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Mega JL, Stitziel NO, Smith JG, Chasman DI, Caulfield MJ, Devlin JJ, et al. (June 2015).
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5056:
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3940:
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2037:"HNF1A - Hepatocyte nuclear factor 1-alpha - Homo sapiens (Human) - HNF1A gene & protein"
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than in normal adjacent tissues was observed, suggesting that HNF-1α might play a possible
1373:. HNF-1α could promote the transcription of several proteins involved in the management of
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2677:"Hepatocyte nuclear factor 1A (HNF1A) as a possible tumor suppressor in pancreatic cancer"
1413:, which are involved with inflammation. Moreover, significantly lower levels of HNF-1α in
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transporters in the intestine and kidneys. HNF-1α is involved in the promotion of hepatic
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2901:"Pharmacogenomics in diabetes mellitus: insights into drug action and drug discovery"
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Ban N, Yamada Y, Someya Y, Miyawaki K, Ihara Y, Hosokawa M, et al. (May 2002).
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132:, HNF-1A, HNF1, IDDM20, LFB1, MODY3, TCF-1, TCF1, HNF1 homeobox A, HNF4A, HNF1alpha
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1248:. Crystal structures have been solved for the dimerization domain, which forms a
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177:
3051:"Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry"
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Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
1712:
National Center for
Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
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efficiency. Meanwhile, the dimerization domain is responsible for the homo- and
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Bioulac-Sage P, Blanc JF, Rebouissou S, Balabaud C, Zucman-Rossi J (May 2007).
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that is highly expressed in the liver and is involved in the regulation of the
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positive regulation of transcription initiation from RNA polymerase II promoter
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RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
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3282:"Transcriptional regulation of the human hepatic lipase (LIPC) gene promoter"
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2020:"Homo sapiens HNF1 homeobox A (HNF1A), RefSeqGene (LRG_522) on chromosome 12"
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Pedersen KB, Chhabra KH, Nguyen VK, Xia H, Lazartigues E (November 2013).
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DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
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In humans, mutations in HNF1A cause diabetes that responds to low dose
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3373:Current Opinion in Cell Biology
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2823:Advances in Anatomic Pathology
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2908:Nature Reviews. Endocrinology
2632:Current Opinion in Lipidology
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